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期待奇迹!深圳市关爱行动公益基金会·狂犬病科研公益基金 免费PMseq助力狂犬病毒检出
来源:深圳市关爱行动公益基金会
发布时间:2021-07-10

近日,东莞市人民医院收治了一名狂犬病患者。得知消息后,深圳市关爱行动公益基金会·狂犬病科研公益基金与华大基因第一时间伸出援手,为患者提供了1万元的PMseq病原微生物高通量基因检测(后续简称PMseq检测)费用资助金,并资助了10万元治疗费用,希望能帮助患者创造奇迹,成为从狂犬病病魔手中逃脱的幸运儿。


近日,东莞一名女士无明显诱因突发呕吐症状,同时精神状态、食欲和睡眠都极差。起初,她以为是最近压力太大、睡眠不佳所导致的,于是到医院进行就诊。


然而,经治疗后症状没有得到缓解,紧接着出现了恐风、惧水症状。经过东莞市人民医院相关科室专家的诊断,她两年前有收养流浪猫史,有患狂犬病的可能性,于是以“可疑狂犬病”被收治进入东莞市人民医院急诊ICU。


狂犬病是目前已知病死率最高的传染病,一旦发病,死亡率接近100%。防治狂犬病最大的难点在于,其潜伏期无任何征兆,目前尚无可靠的诊断办法。在感染载量低时,传统检测手段很难检测出狂犬病毒,这也为狂犬病的确诊增加了不少困难。若不出现恐水、怕风等特异性的狂犬病体征,医生也很难做出临床诊断。


狂犬病毒是一种嗜神经病毒,但其主要的传播媒介是唾液。为了寻找下一个宿主,它在抵达大脑前会沿着神经系统到宿主的其他部位,尤其是在唾液腺中大量富集。


为了进一步明确诊断,医生建议送检脑脊液、血液、唾液样本,进行华大PMseq的RNA检测流程。然而该患者家庭贫困,无力支持相关检测费用。此时患者病情危重,若不及时确认诊断,极有可能耽误病情。



华大相关工作人员与病人家属沟通后,发现该患者符合深圳市关爱行动公益基金会·狂犬病科研公益基金的资助条件,于是在华大工作人员的帮助下,申请了该基金1万元的PMseq检测费用资助金,进行了脑脊液、血液、唾液样本的PMseq检测。在52M数据量下,唾液样本检出了3,075条reads的狂犬病毒序列,协助临床进行狂犬病诊断。
 
为了进一步得到可靠证据,华大加大测序数据量到696M,对该样本进行了深度研究,在唾液样品中检测到了 1,800,688 条狂犬病毒的特异reads。该病毒全基因组序列与 Rabies virusstrain CHN0802D(Accession:JQ970480)基因组相似度(Identity)为 99.11%,覆盖度(Coverage)为 99.65%。 


由于狂犬病无特效抗病毒药物治疗,所以医生进行了“密尔沃基疗法”以及多脏器支持治疗。在治疗过程中,该患者艰难度过了心源性休克难关,病情有好转的可能。

但因患者家庭贫困,无力支持后续的治疗费用。所以患者家属再次向狂犬病科研基金资助项目进行求助,希望可以得到治疗费用的资助。

本着“救死扶伤,治病救人”的精神和关爱健康、回馈社会的企业社会责任,狂犬病科研公益基金决定资助10万元治疗费用,希望帮助该患者可以创造奇迹,成为从狂犬病病魔手中逃脱的幸运儿。

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深圳市关爱行动公益基金会

狂犬病科研公益基金介绍

2017年8月,华大基因24小时完成了南方医科大学深圳医院一名疑似狂犬病患者脑脊液的PMseq病原微生物高通量基因检测,并检出狂犬病毒,为临床提供了诊断的重要依据。

此后,为进一步加强狂犬病诊疗的科学研究,提高狂犬病的救治水平,南方医科大学深圳医院与深圳关爱行动十佳爱心人物、华大集团 CEO 尹烨先生、深圳关爱行动公益基金会联合发起“狂犬病科研公益计划”和狂犬病科研公益基金。

狂犬病科研公益基金用于狂犬病病原高通量测序的基础研究,资助全国范围内疑似狂犬病贫困患者的PMseq检测,并以国家基因库强大的数据处理与存储为依托,建立对应的数据库,来更好地支持后续的基础科研和临床诊断治疗研究工作。