晶报讯 (记者 王文宇 罗俊杰/文、图)8月22日，来自黑龙江的田先生和太太，抱着患有结节性硬化症（英文简称TSC）的女儿，走进深圳罗湖医院，接受美国辛辛那提儿童医院David Franz教授等义诊。此外，147个与田先生一家类似的家庭，还有276位成人患者，也从全国各地来到罗湖医院，接受国内外著名临床专家的诊断。

8月22日，依托于罗湖医院的深圳市众循精准医学研究院和结节性硬化症多学科综合门诊宣布成立。众循精准医学研究院的领军人物是被评为科学中国人2014年度人物的杰出青年科学家吴松博士。

据了解，TSC是罕见病中为数不多可用药物治疗的疾病，一种国外进口药物雷帕霉素可有效控制病情。这一疾病的诊断与治疗需要多个学科配合，综合门诊设有泌尿外科、儿科、肿瘤科、神经科等科室，专家们通过对核磁检查、基因检测等结果进行多科协作会诊。

8月22日和23日的第五届全国TSC研究大会搭建了精准医疗与临床应用、精准医疗与TSC等罕见疾病的专业学术交流平台，TSC世界顶级专家——美国辛辛那提儿童医院David Franz教授、 美国田纳西大学John Bissler教授、中科院杨焕明院士等与会。据介绍，此次来罗湖医院的确诊病人有423名，包括147名“蝴蝶结孩子”及276位成人患者。本届TSC研究大会为目前全球TSC最大规模的学术研究和病友大会。

北京蝴蝶结TSC罕见病关爱中心会长袁碧霞，是一位六岁患儿的母亲。她表示，深圳为此病友大会提供了义诊、住宿、出行等多方面的支持，开设的TSC多学科综合门诊可减少患儿家庭四处求医的困难。

名词解释

结节性硬化症（TSC）

这是一种多系统受累的罕见遗传病，主要表现为脑、眼睛、心脏、肾脏、皮肤和肺等多个器官的良性肿瘤；由于不少TSC患儿脸颊上会出现类似蝴蝶结的斑纹，因此被称为“蝴蝶结孩子”。目前，中国有10万名结节性硬化症患者。