她们有天使般的笑容，但不是表达快乐

深圳晚报实习记者 张金平

她是一位双胞胎妈妈，很不幸，女儿小喜不到一岁时被Rett（雷特）综合征缠住。

雷特综合征是一种神经系统疾病，它严重影响儿童精神运动发育，发病率为1/10000～1/15000。临床特征为女孩起病，呈进行性智力下降，孤独症行为，手的失用，刻板动作及共济失调。患有Rett综合征的罕见病患者99%为女孩，她们有着和天使一样的笑容，但这种笑容却不是表达快乐。

10年来，这位伟大的母亲，从没有放弃自己的女儿，尽最大的努力给予了女儿无私的爱。她是一名工程师，她从来都相信科学。但有时候，看着自己的女儿，美好的生命只能禁锢在家里，禁锢在轮椅上，这位母亲有着深深的无力感。她一直在寻求改变……

遭遇“雷特”

在冰桶挑战来到中国之前，我就对罕见病毫不陌生了。给我这个经历的不是医生或者公益人，而是我的孩子。10年前，我的女儿小喜患上了Rett（雷特）综合征。

初生的时候，她看起来一切正常，可是慢慢地就表现为发育迟缓，直到有一天辗转求医到北京，确诊Rett，我的憧憬瞬间变为黑暗。她还没有学会叫妈妈、没有认识五颜六色、没有学会行走，不会自己吃饭，就发病了呀！

从此，注定她的生活需要我们24小时照顾，她的大脑异常放电问题（引发头痛）、胃食返流问题（呕吐、胃痛、便秘）、屏气和过度换气问题（呼吸不顺畅）等等，都用大哭来表达，初为人母，只知道孩子哭是尿了或饿了，哪里知道是这么罕见和严重的问题！

那个时候我们的日子难过极了！我们抱着小小的她，解决不了她的病痛，只能安抚她的情绪。现在我们已经抱不动她，可是她的问题依然没有解决。可怜的孩子，她一直经受病痛，但是她居然时常是微笑的表情，这里面一定还藏着其他我们没想到的问题。

与“雷特”的斗争

Rett在婴幼儿时期发病，由于早期智力发育障碍，各方面能力都无法正常，这使得RETT家庭承受很多偏见和压力。

Rett不是家族遗传，任何正常的夫妻都有相同的几率生育Rett孩子，没有遇到Rett的幸运者不仅不应该歧视Rett这些本已不幸的家庭，更应该伸出援手，解救或者帮助Rett。

2012年7月，中国第一届慈展会在深圳召开，Rett家庭申请参展资格但是没有获得批准。申请者很多，而Rett家庭人数少、力量弱，没能获得自己的展位。后来在朋友的帮助下，制作了宣传Rett易拉宝展板，没收我们的钱，我们很感动。展会那天，Rett家长到了十来个，在展馆之间的玻璃顶连廊、没有空调处搭起了自己临时展位，有些过路的参观人员会来简单询问一下Rett情况。保安们见我们没有给场馆造成什么障碍，对我们报以善意的默许。我们坚持到展会结束，效果不大，但这是我们第一次参加大型活动，我们真实地存在而且需要人们的关注和支持，我们努力过。

今年9月，在深圳还有第三届慈展会，我们仍然无法参加。与大多数罕见病不同，Rett本身没有多少智力，全部的能力不足一两岁的孩子，无法指望她们为自己的机构工作；家长们要么24小时照顾孩子，要么工作养家，加上人数少，连在瓷娃娃这种罕见病机构寻求合作的机会都没有。没有专职人员，没有租用办公室的经费。家长的力量就是维持RETT关爱中心网站和微信平台正常运行而已。

在与“雷特”作斗争的路上，很多父母像我一样累得筋疲力尽。

与“雷特”和解

随着时间的推移，我开始慢慢接受女儿患有雷特综合征的事实，我们开始尝试开始想办法提高孩子以后的生活质量。

我们从2013年春节开始运作澳洲带来的Rett康训项目，找深圳儿童医院神内医生监管，找深圳思奇脑瘫儿童工作室落实场地和技师，加上参训家庭的筛选，6周的训练课实际上准备了一年多。6月份结束的时候，项目结果得到家长和Rett专家的认可。所以我们期待这个项目能继续和扩大，让更多的Rett孩子从中受益。

Rett孩子由于缺乏针对性的训练和教育，6岁以后，他们没有学校，只能在家待着。我家里请保姆，不是家境有多宽裕，实在迫不得已。若想维持另一个孩子的正常生活，必须请人帮忙。小喜在家看看电视，在小区里散散步晒晒太阳，日子很简单。她对别人没有害处，有人喜欢她也有人歧视她，她心里有感觉，但是说不出来。有很多游戏比如秋千、滑梯、游泳、骑马机，对Rett康训有好处，眼神追踪仪这些比较高端的电子产品对孩子有帮助，但是我们都没接触过。

由于是单基因致病，国外研究人员已经找到了逆转Rett的方法，就是说任何一个年龄的Rett，将来都可以被治愈。在老鼠模型上成功的这个方法，想在人体上实现还需要走很长的路。除了特效药，国外研究人员也在做其他药品对Rett有效的临床试验。中国家长非常希望能参加，实际一些的做法是，在国内有药厂制药、有医生监管、有政府扶持、资金的投入，中国在罕见病研究上也能提供自己的实验数据，这不是很有意义的事吗？

中国Rett家长自发成立了Rett家庭关爱中心，资格不够在民政局注册NGO。因为Rett患者少，本身没有智力工作，并且需要24小时被看护，所以家长的精力和财力都很少。

日前，在山东省已经出台了罕见病的救助政策，虽然还未公布细则，但是Rett在十种罕见病保障之中。在此，我们也呼吁广东省的罕见病救助政策以及社会的慈善关注。

在深圳，登记在册的有10个雷特综合征女孩，她们和我的女儿一样，年幼的生命被禁锢。

我期待这样的境况能有所改变，也相信经过我们的共同努力，这一天会到来。

新闻词典

RETT（雷特）综合征

RETT（雷特）综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病，发病率为1/10000～1/15000女孩。临床特征为女孩起病，呈进行性智力下降，孤独症行为，手的失用，刻板动作及共济失调。其病因及遗传方式尚不清楚。