让更多遗传性眼病患者享受技术突破带来的新机会，1月5日下午，深圳市关爱行动公益基金·光基金与深圳市眼科医院发起“精准防盲，大爱有光”首轮义诊活动，受检对象包括遗传性眼病、疑难眼病、罕见眼病患者，为临床确诊或疑似遗传性眼病的患者提供免费的临床诊断和基因检测，帮助眼科患者查明病因，提供辅助治疗。

活动当天，深圳眼科医院院长刘旭阳及科室主任们亲自坐诊，经诊断为（疑似）遗传性眼病的患者，将获得华大基因提供免费的遗传性眼病基因检测（425个基因），为患者查明病因辅助治疗。

据活动主办方介绍，世界卫生组织官网数据显示，世界范围内视力受损的人数约为2.85亿，几乎每20个人中就有1人视力受损，其中3900万人患有盲症。那么，先天性失明就注定与光明和色彩斑斓的世界无缘了吗？目前，基因疗法为遗传性眼疾患者带来了新的曙光。

去年12月20日，美国基因治疗先锋生物公司Spark Therapeutics带来的基因疗法 Luxturna，经美国FDA审批上市，这是全球第一个针对遗传病的基因疗法，用于治疗莱伯氏先天性黑矇症（LCA）患者。同一天，华大基因宣布与何氏眼科联手正式启动中国首个遗传性视网膜疾病基因治疗计划，为中国的遗传性眼科患者带来了光明的希望。LCA是一种在新生儿出生一年内就发病的罕见遗传病，每10万人中有2-3位不幸罹患。中国每2000名儿童中就有一位不幸失明，其中20%为LCA患者。

目前，LCA明确的致病基因为22个，且致病基因研究较为清楚，超过70%的LCA确诊患者可通过基因检测明确病因。Luxturna针对由RPE65基因突变导致的LCA2型，通过利用腺相关病毒技术，将健康的RPE65基因直接引入到视网膜细胞中，让它们产生正常的RPE65酶，恢复患者的视力。

深圳市关爱行动公益基金·光基金是由华大基因与深圳市关爱行动公益基金共同筹划成立，免费为全球莱伯氏先天性黑矇患者提供基因检测。光基金已启动第一期主题为“精准防盲，大爱有光”的公益活动，为全球范围内14岁以下的LCA临床确诊或疑似患者免费提供基因检测。光基金的启动资金来自华大基因7位女性高管的自发捐款。