2018年10月28日，第十三届国际基因组学大会 (ICG-13) 科学嘉年华现场，武汉纽福斯生物科技有限公司 (下称“纽福斯”) 向深圳市关爱行动公益基金会·光基金 (下称“光基金”) 捐赠一项公益医疗——为2例Leber’s遗传性视神经病变 (LHON) 患者提供免费的基因治疗名额，而光基金将面向社会招募这项公益医疗，并联合合作医疗机构共同启动国内首个遗传性眼病治疗临床试验公益捐助项目。这也代表着武汉纽福斯、光基金与所有合作医疗机构将携手为遗传性眼病患者重见光明而不懈努力。
Leber’s遗传性视神经病变 (Leber's Hereditary Optic Neuropathy, LHON) 为线粒体遗传的视神经退行性疾病。线粒体遗传表现为母系遗传，该病男性患者居多，临床主要表现为双眼同时或先后急性或亚急性无痛性视力减退，同时可伴有中心视野缺失及色觉障碍，不同受累者中的症状严重程度存在差异。若不接受治疗，很少会出现视力改善的情况。70%-90%的LHON患者是由于线粒体DNA 上m.11778G>A变异导致疾病发生[1]。
纽福斯总经理蔡大波先生 (右) 讲话
项目启动现场，纽福斯总经理蔡大波先生向百名与会代表介绍到，“武汉纽福斯瞄准遗传性眼病，特别是眼底疾病、严重威胁患者视力的致盲性疾病，运用最先进的基因药物为患者治疗，以造福于千万患者为己任。纽福斯公益医疗捐助刚刚开始，希望得到社会和患者的大力支持，我们一定会加倍努力，不辜负患者的期望，绝不让一个患者失明，点亮他们的希望。”
向大家介绍光基金成立初衷和走过的历程
光基金发起人之一黄辉博士向大家介绍了光基金成立的初衷和走过的历程，并公布了公益医疗2例Leber’s遗传性视神经病变基因治疗招募条件，并诚挚的感谢了合作伙伴给予光基金的支持，她表示，此次公益医疗捐赠也代表着光基金将不止步于为遗传性眼病患者提供基因检测，还将不遗余力的关注基因治疗等领域的进展，努力与遗传性眼病患者们一起，探寻更多重见光明的可能性。她也呼吁社会各界人士一起加入到科技公益事业中，用基因科技的力量点亮更多患者的希望，温暖更多家庭，照亮全社会。
从左向右依次为：
王立新：天津市友爱罕见病关爱服务中心 主任
蔡大波：武汉纽福斯生物科技有限公司 总经理&联合创始人
黄辉：华大基因遗传咨询&临床科研 总监 光基金创始人之一
谭雪松：深圳市同并相联科技有限公司 CEO
项目启动现场，光基金发起人之一黄辉博士代表光基金接受了纽福斯的捐赠。
Leber’s遗传性视神经病变
基因治疗招募条件
招募对象
临床确诊的Leber’s遗传性视神经病变 (Leber's Hereditary Optic Neuropathy, LHON) 患者。
招募细则
患者入组标准：
① 由三甲医院诊断为Leber’s遗传性视神经病变，并提供临床诊断书、眼底照、视觉诱发电位检测报告、视野检查报告以及体检报告者；
② 已进行基因检测，外周血DNA样本中检出线粒体DNA m.11778 G>A同质性变异，变异比例≥99%者；
③ 双眼视力均在0.3以下，近3个月未经其它治疗，且视力未提高者；
④ 10岁≤年龄≤65岁，男女不限，能耐受局麻手术者；
⑤ 治疗期间，同意不使用其他针对此疾病的药物或治疗方法者；
⑥ 患者及其法定代理人自愿参加，并签署知情同意书者；
⑦ 自愿加入医疗计划和接受定期随访，术后至少一年以上。
患者排除标准：
① 合并有以下疾病：
a. 糖尿病等慢性疾病；
b. 严重的心血管、脑血管、肝、肾等原发病;
c. 其他全身神经性疾病；
d. 心脏病手术后恢复期患者等；
e. 有精神障碍的患者；
f. 肿瘤患者；
g. 合并其它眼部疾患的患者；
h. 急慢性传染病；
i. 凝血功能障碍；
② 近3个月内参加其它临床研究的患者；
③ 酗酒、吸烟、吸毒或有药物滥用史、有毒物接触史者；
④ 孕妇、哺乳期妇女或12月内有计划怀孕者；
⑤ 术前免疫实验检查结果明显异常者(如AAV2体液免疫反应阳性，CD3/CD8异常等)；
⑥ 研究者认为不适合参加本研究的其它原因。
活动流程
① 申请患者按照要求将申请材料 (临床诊断书、眼底照、视觉诱发电位检测报告、视野检查报告、体检报告、基因检测报告、身份证照) 发送至光基金邮箱GuangFoundation@bgi.com，提交申请。
② 光基金在7个工作日内进行审核并回复申请者是否符合此次活动要求，审核通过者签署知情同意书。
③ 光基金将按照知情同意书签署的先后顺序，提交前2位符合要求的申请者至合作医院，由项目医生与申请通过者预约检查、治疗时间。
*该项目已通过伦理审查，符合国家法律法规及伦理规范，并严格保护参与者隐私及数据安全。
LHON基因治疗
基因治疗是LHON的唯一有效治疗办法。自2008 年起，武汉同济医院李斌教授开始着手LHON 的基因治疗研究。在做了大量的基础和临床工作后，发明并公开了一种用于治疗Leber’s遗传性视神经病变的重组腺相关病毒-NADH 脱氢酶亚单位4 (ND4) 基因全长以及药剂，采用玻璃体腔单次注射rAAV2-ND4 的新疗法治疗LHON。2011 年完成9 例LHON患者的临床试验，其中6例Leber 患者观察至今7 年视力显著提高，安全有效，此结果已经发表在《Nature》杂志子刊上[2]。
基因治疗LHON原理及眼球玻璃体腔注射示意图
根据国家相关法规，李斌教授开展了随机多中心临床研究，在临床中心通过了伦理委员会审批以及和病人签署了知情同意书后，于2017年12月启动“全球样本量最大的基因治疗Leber’s遗传性视神经病变临床研究”。截至2018年6月5日共治疗143例患者，治疗后三个月的有效率为68.5%，无严重并发症。
武汉纽福斯生物科技有限公司是中国第一家致力于眼科基因治疗药物研发的公司，主要从事精准医疗方向的研发。在眼科基因治疗领域，首先选择以Leber’s遗传性视神经病变为突破口，相继启动了二代、三代、四代基因药物，惠及全球千万眼遗传疾病患者。现已组建了完善的研发及产业化团队，研究成果已获多项国家发明专利及专利合作协定，并发表多篇SCI文章。
参考文献
[1] https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1174/
[2] Wan X, Pei H, Zhao MJ, Yang S, Hu WK, He H, Ma SQ, Zhang G, Dong XY, Chen C, Wang DW, Li B. Efficacy and Safety of rAAV2-ND4 Treatment for Leber's Hereditary Optic Neuropathy. Sci Rep. 2016 Feb 19; 6:21587. doi: 10.1038/srep21587.
